Diabetes de fosfato: causas, síntomas y tratamiento.

En el mundo de hoy, casi todos los padres saben acerca de una enfermedad como el raquitismo. Todos los pediatras de los primeros meses de vida de un bebé advierten sobre la necesidad de prevenir esta patología. El raquitismo se refiere a enfermedades adquiridas que se desarrollan como resultado de la deficiencia de colecalciferol, una sustancia conocida como vitamina D.

Sin embargo, en algunos casos, los niños pequeños experimentan síntomas de patología, a pesar de la observancia de las medidas preventivas. En tal caso, se debe sospechar una enfermedad como la diabetes fosfato. A diferencia del raquitismo, esta dolencia pertenece a patologías genéticas. Por lo tanto, es una enfermedad más grave y requiere un tratamiento integral a largo plazo.

¿Qué es la diabetes fosfato?

Este es el nombre de un grupo de enfermedades genéticas asociadas con el metabolismo mineral deteriorado. De otra manera, la patología se llama raquitismo resistente a la vitamina D. El tipo dominante de diabetes fosfato ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 recién nacidos. La enfermedad se describió por primera vez en 1937. Más tarde resultó que hay otras formas genéticas de patología. La diabetes de fosfato se encuentra con mayor frecuencia en la primera infancia. La atención de los padres se ve atraída por la marcha alterada y la curvatura de los huesos.

Algunas formas de patología se acompañan de otros trastornos metabólicos. A veces, la enfermedad es asintomática y solo puede detectarse mediante pruebas de laboratorio. La enfermedad se clasifica con raquitismo adquirido, hipoparatiroidismo y otras patologías endocrinas. El tratamiento debe ser integral desde una edad temprana.

Causas de la enfermedad

La razón principal para el desarrollo de diabetes de fosfato es una violación en la estructura genética. Las mutaciones son heredadas. Los portadores del gen patológico pueden ser tanto mujeres como hombres. La mutación ocurre en el cromosoma ligado al cromosoma X, que es dominante. En casos raros, se puede adquirir diabetes con fosfato. Se desarrolla en el contexto de tumores del tejido mesenquimatoso, que se forman incluso en el período prenatal. En este caso, la patología se llama "raquitismo oncogénico".

La enfermedad pertenece al grupo de tubulopatías: insuficiencia renal. Debido al hecho de que se reduce la reabsorción de minerales en los túbulos proximales, se desarrolla una deficiencia de fósforo en el cuerpo. Además, la capacidad de absorción intestinal se ve afectada. Como resultado, se observan cambios en la composición mineral del tejido óseo. A menudo hay una violación de la función de los osteoblastos. Los hombres transmiten el gen alterado patológicamente solo a sus hijas y las mujeres a niños de ambos sexos. Como regla general, en los niños la enfermedad es más grave que en las niñas.

Clasificación de la diabetes fosfato en niños

Hay varias formas de la enfermedad que difieren en criterios genéticos y clínicos. Muy a menudo, se diagnostica raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, que tiene un tipo dominante de herencia. Sin embargo, hay otras variedades de patología. La clasificación incluye las siguientes formas de la enfermedad:

  1. Tipo dominante de diabetes fosfato ligada al cromosoma X. Se caracteriza por cambios en el gen PHEX, que codifica la endopeptidasa. Esta enzima es responsable del transporte de varios minerales a través de los canales iónicos de los riñones y el intestino delgado. Debido a una mutación genética, este proceso se ralentiza, lo que provoca una deficiencia de iones fosfato en el cuerpo.
  2. Tipo recesivo ligado al X. Se caracteriza por una mutación del gen CLCN5, que codifica una proteína responsable del trabajo de los canales de iones cloruro. Como resultado del defecto, se interrumpe el transporte de todas las sustancias a través de la membrana de los túbulos renales. Los portadores de este tipo de patología pueden ser tanto mujeres como hombres. Sin embargo, la enfermedad se desarrolla solo en niños.
  3. Tipo de diabetes fosfato autosómica dominante. Se asocia con una mutación genética en el cromosoma 12. Debido al defecto, los osteoblastos secretan una proteína patológica que promueve una mayor excreción de fosfatos del cuerpo. La patología se caracteriza por un curso relativamente leve, en contraste con las formas ligadas al cromosoma X.
  4. Tipo autosómico recesivo. Es raro. Se caracteriza por un defecto en el gen DMP1 ubicado en el cromosoma 4. Codifica una proteína responsable del desarrollo de tejido óseo y dentina.
  5. Tipo autosómico recesivo, acompañado de la excreción de calcio en la orina. Ocurre debido a un defecto en un gen ubicado en el cromosoma 9 y responsable del funcionamiento de los canales renales dependientes de sodio.

Además de las formas enumeradas de diabetes con fosfato, existen otros tipos de patología. Algunas variedades de la enfermedad aún no se han estudiado.

Diferencias entre el raquitismo y la diabetes fosfato

El raquitismo y la diabetes de fosfato en los niños no son exactamente lo mismo, aunque el cuadro clínico de la enfermedad es casi idéntico. Diferencias entre estas patologías en etiología y el mecanismo de desarrollo. El raquitismo ordinario es una enfermedad adquirida asociada con la falta de colecalciferol. Esta sustancia se forma en la piel bajo la influencia de la luz solar. Se acostumbra tomar una dosis de diagnóstico de vitamina D diariamente para todos los niños de 1 mes a 3 años, excluyendo el período de verano. Debido a la deficiencia de colecalciferol, se interrumpe el proceso de absorción de calcio. Como resultado, se desarrolla deformación ósea.

La diferencia entre la diabetes fosfato es que se refiere a enfermedades congénitas. Con esta patología, la absorción de minerales en los riñones, en particular los fosfatos, se ve afectada. En algunos casos, se observa deficiencia de calcio. Debido a una violación de la composición mineral del tejido óseo, los síntomas de las patologías son similares. La diferencia entre ellos solo se puede establecer después del diagnóstico de laboratorio.

Raquitismo hipofosfatémico en lactantes: síntomas de la enfermedad

Los síntomas de la enfermedad generalmente se diagnostican en el segundo año de vida. En casos raros, se observa raquitismo hipofosfatémico en lactantes. Los síntomas que pueden diagnosticarse en la infancia son hipotensión muscular y acortamiento de las extremidades. Las principales manifestaciones clínicas son:

  1. Deformación de las articulaciones de las piernas.
  2. Curvatura en forma de O de las extremidades inferiores.
  3. Retraso del crecimiento en niños: se nota después de 1 año.
  4. Engrosamiento de las articulaciones de las muñecas y el cartílago costal: "pulseras y rosarios desvencijados".
  5. Dolor en los huesos pélvicos y la columna vertebral.
  6. Daño al esmalte dental.

La mayoría de las veces, la queja principal de los padres es que el bebé tiene las piernas dobladas. Cuando la enfermedad progresa, se produce un ablandamiento óseo: osteomalacia.

Diagnóstico de diabetes fosfato y raquitismo

Para identificar la patología, se realiza un estudio de la composición bioquímica de la sangre. En este caso, se observa hipofosfatemia. El nivel de calcio en la mayoría de los casos es normal, a veces se reduce. Durante el apogeo del raquitismo, se observa un aumento de la fosfatasa alcalina. La radiografía revela osteoporosis y una violación de las zonas de crecimiento óseo. La orina contiene una gran cantidad de fosfato. A veces se observa calciuria.

Tratamiento de raquitismo y diabetes fosfato

Se usan grandes dosis de colecalciferol para tratar la diabetes fosfato. En algunos casos, las preparaciones de calcio están indicadas. Asegúrese de usar medicamentos que contengan fósforo. Para mejorar la condición, se prescriben complejos de vitaminas y minerales. Estos incluyen preparaciones "Vitrum", "Duovit", "Alphabet", etc.

Con curvatura severa de los huesos, el tratamiento fisioterapéutico, la terapia con ejercicios y la intervención quirúrgica están indicados. Se requiere consulta con un cirujano ortopédico.

Medidas preventivas y pronóstico.

Las medidas preventivas incluyen exámenes de un pediatra y cirujano, caminatas al aire libre, el nombramiento de vitamina D desde el primer mes de vida. Si hay pacientes con diabetes con fosfato en la familia, se debe realizar un estudio genético durante el desarrollo fetal. El pronóstico suele ser favorable con un tratamiento oportuno.

Raquitismo familiar y no heredado: similitudes y diferencias

Con diabetes, la diabetes fosfato combina síntomas comunes y el hecho de que rompe el metabolismo. Con raquitismo: el hecho de que conduce a un desarrollo óseo anormal, y esto se debe a un metabolismo deteriorado de fósforo y calcio. La diabetes de fosfato en los niños se asemeja a una enfermedad que ocurre cuando hay una falta de vitamina D en los alimentos, en adultos ocurre con mucha menos frecuencia y se manifiesta por ablandamiento y flexión de los huesos: osteomalacia. Sus otros nombres son raquitismo dependiente de vitamina D, raquitismo hipofosfopenico, raquitismo congénito familiar, raquitismo tipo 2.

¿Qué sucede exactamente en el cuerpo con esta enfermedad? Para que el fósforo y el calcio se absorban correctamente, y a partir de los cuales se forma un tejido óseo fuerte, primero se necesita vitamina D. Cuando ingresa al cuerpo con alimentos, se convierte en sustancias especiales similares a las hormonas.

Así como la insulina ayuda a las células a absorber la glucosa de la sangre, los derivados de la vitamina D les permiten absorber el fósforo y el calcio. Y de la misma manera que en la diabetes mellitus, se interrumpe la producción de insulina o la sensibilidad celular, en la diabetes de fosfato se interrumpe el proceso de producción de sustancias necesarias para el cuerpo a partir de la vitamina D o disminuye la sensibilidad de los tejidos a estas sustancias. Los huesos no lo absorben, el calcio permanece en la sangre y el fósforo se elimina con la orina.

Los efectos del fosfato de diabetes también se parecen a los que ocurren sin tratamiento para el raquitismo. El niño crece, los huesos de su esqueleto continúan doblándose y, en casos graves, pierde la capacidad de moverse de forma independiente.

La discapacidad también amenaza a los adultos con una forma esporádica, es decir, no hereditaria de la enfermedad: la diabetes con fosfato complica el curso de la enfermedad subyacente que la causó.

Síntomas y diagnóstico

En los niños, la necesidad de fósforo y calcio es mucho mayor que en los adultos, por lo que las consecuencias de la enfermedad son más difíciles. Según los síntomas principales, la diabetes fosfato coincide con el raquitismo. En particular, estos son:

  • marcha inestable del pato,
  • curvatura de las piernas con la letra O,
  • crecimiento por debajo de lo normal
  • curvatura de la columna vertebral.

A una edad temprana, la diabetes con fosfato a menudo se detecta después de que los padres notan que el bebé no se mueve mucho. Algunos niños lloran y actúan cuando se ven obligados a caminar, les duelen los huesos. Con el raquitismo, los huesos se vuelven frágiles, por lo que incluso si la curvatura aún no es visible, se puede sospechar la enfermedad en aquellos niños que a menudo tienen fracturas sin causa inexplicables.

Pero hay una diferencia entre los síntomas del raquitismo clásico y hereditario. El raquitismo normal aparece durante los primeros meses de vida, la diabetes hereditaria con fosfato, que comienza en la segunda mitad del año y, a veces, en 1.5-2 años, solo después de que el bebé comienza a caminar. En este caso, las extremidades inferiores (huesos tubulares largos), las articulaciones de rodilla y tobillo están dobladas principalmente.

Los análisis de sangre correctamente diagnosticados para bioquímica y estudios de rayos X ayudan. Los parámetros bioquímicos de la sangre y la estructura del tejido óseo en una enfermedad familiar hereditaria difieren de los trastornos normales y aquellos que se notan con el raquitismo clásico. Como regla general, cuando se sospecha que el fosfato tiene diabetes en un niño, los médicos recomiendan realizar pruebas tanto a los padres como a los familiares inmediatos.

¿Es posible curar el raquitismo congénito familiar?

El principio del tratamiento del raquitismo hipofosfatémico clásico y familiar es el mismo: la introducción de la vitamina D. Pero dado que el procesamiento familiar del raquitismo se ve afectado, la vitamina se necesita muchas veces más que en el primer caso. Al mismo tiempo, los médicos deben controlar los niveles de fósforo y calcio en la sangre y sus otros parámetros bioquímicos, seleccionando individualmente la dosis correcta.

La terapia con vitaminas se complementa con preparaciones de fósforo (glicerofosfato de calcio) y dieta, y según la edad, a los bebés se les prescriben complejos vitamínicos, por ejemplo, Oxidevit, y se agregan alimentos ricos en fósforo a su dieta.

Dado que la diabetes con fosfato es muy similar al raquitismo del tipo 1, y a veces no es posible establecer un diagnóstico de inmediato, los médicos aconsejan a los padres de niños menores de dos o tres años que se sometan a un examen completo de vez en cuando. En algunos casos, el tratamiento farmacológico no es suficiente, y luego los huesos doblados se enderezan por métodos quirúrgicos. ¿Pero la enfermedad en sí desaparece después del tratamiento?

Al igual que con la diabetes 1, es imposible restaurar la producción de su propia insulina, es imposible "arreglar" los trastornos metabólicos en la diabetes mellitus. Pero para los adultos, la cantidad de calcio y fósforo que aún es absorbida por el cuerpo es suficiente.

Por lo tanto, después de la adolescencia, la enfermedad empeora solo durante los períodos de mayor necesidad de calcio y fósforo, en mujeres durante el embarazo y la lactancia.

Pero las consecuencias "no corregidas" del raquitismo (baja estatura, curvatura de las piernas) tanto en mujeres como en hombres permanecen de por vida. Las mujeres debido a la deformación de los huesos de la pelvis a veces tienen que hacer una cesárea.

Los síntomas de la diabetes fosfato

  • Esta enfermedad es el resultado de una mutación en el cromosoma X, que interrumpe la absorción de fosfatos en los túbulos renales, y posteriormente desencadena una cadena de procesos patológicos que interfieren con la absorción normal de calcio por el tejido óseo.
  • Los hombres que portan el gen defectuoso transmiten la enfermedad a sus hijas.
  • Las mujeres que portan el gen defectuoso transmiten la enfermedad a niños de ambos sexos (y a hijos e hijas) por igual.

El médico pediatra ayudará en el tratamiento de la enfermedad.

Tratamiento de la diabetes con fosfato

  • Prescribir grandes dosis de vitamina D (a veces de por vida).
  • Fósforo, calcio, vitaminas A y E.
  • En caso de deformaciones débiles (o moderadas) del esqueleto, se prescribe un tratamiento ortopédico (por ejemplo, corrección de la curvatura de la columna usando corsés ortopédicos especiales).
  • El tratamiento quirúrgico es necesario solo con deformaciones severas del esqueleto. Gastarlo después del final del período de crecimiento.

Complicaciones y consecuencias.

  • La violación de la postura y la deformación del esqueleto después de la diabetes de fosfato sufrida en la infancia se conservan de por vida.
  • Retraso del niño en el desarrollo mental y físico.
  • La progresión de las deformidades óseas y articulares en ausencia de un tratamiento adecuado puede conducir a la discapacidad.
  • Violación del desarrollo del diente (patología de la estructura del esmalte, violación del momento y el orden de la dentición, etc.).
  • Pérdida de audición (como resultado del desarrollo deteriorado de los huesecillos auditivos del oído medio).
  • La consecuencia de la enfermedad puede ser la nefrocalcinosis (depósito de sales de calcio en los riñones), que a su vez puede conducir a insuficiencia renal.
  • Una enfermedad que padece una niña en la infancia puede causar deformidad del hueso pélvico, como resultado de lo cual es probable que se produzca un curso difícil del parto. En la etapa de planificación del embarazo, las mujeres que han sufrido diabetes con fosfato en la infancia deben consultar con un especialista sobre una posible cesárea.

Prevención de la diabetes fosfato

  • Detección precoz de la enfermedad (acceso oportuno a un especialista ante el primer signo de una enfermedad con el objetivo de un diagnóstico precoz y el nombramiento de un tratamiento oportuno: el objetivo principal de estas medidas es reducir el riesgo de complicaciones y consecuencias).
  • Tratamiento oportuno y monitoreo constante de niños con una patología similar por un pediatra y endocrinólogo.
  • Asesoramiento médico y genético para familias con diabetes con fosfato (donde uno de los miembros de la familia sufrió esta patología en la infancia) en la etapa de planificación del embarazo.El propósito de este evento es explicar a los padres la posibilidad de tener un hijo enfermo e informar sobre los riesgos, consecuencias y complicaciones de esta enfermedad en el niño.

Opcional

  • Se sabe que uno de los principales elementos químicos del tejido óseo es el calcio. La base del tejido óseo junto con el calcio también es el fósforo. Una persona consume estos elementos con la comida.
  • Una cantidad suficiente de fosfatos (compuestos de fósforo) en el cuerpo es una de las condiciones necesarias para la absorción de calcio por el tejido óseo.
  • Como resultado de una mutación de uno de los genes del cromosoma X, se interrumpe la absorción de fosfato en los túbulos renales, y posteriormente se inicia una cadena de procesos patológicos que impiden la absorción normal de calcio por el tejido óseo.

INFORMACION DE REFERENCIA

Se requiere una consulta con un médico.

Conferencias sobre la bioquímica de KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V.D. Ortopedia-Medicina Infantil, 1980

Patogenia de la enfermedad.

La enfermedad ocurre como resultado de la transmisión por un tipo dominante, que depende del género. Con la enfermedad, se interrumpen los procesos enzimáticos, que transforman la vitamina D en sustancias activas.

La diabetes de fosfato se desarrolla debido a un defecto primario en los túbulos renales, que están involucrados en la reabsorción de fosfato. Con un porcentaje demasiado alto de excreción de fósforo junto con la orina, su cantidad en la sangre de una persona disminuye, lo que causa deformidades óseas.

La causa principal del inicio de la enfermedad son las mutaciones del cromosoma X, que interrumpen la absorción de fosfatos y desencadenan una amplia gama de procesos patológicos que empeoran el proceso de absorción de calcio.

Los síntomas que indican la aparición de problemas de salud que implican el desarrollo de diabetes con fosfato son los siguientes:

  • Deterioro en el estado general del niño.
  • Retraso del crecimiento.
  • Curvatura de las extremidades inferiores en forma de o.
  • Cambios en el tobillo o las rodillas.
  • Tono muscular inferior.
  • En la espalda, al palpar, aparece dolor.

Los estudios clínicos explican el síntoma principal de la enfermedad en que una persona tiene problemas con el desarrollo del sistema musculoesquelético y se producen deformidades de las extremidades inferiores. Además, en personas con diabetes fosfato, se rastrean la baja estatura, las anomalías y otras estructuras del esqueleto, los cambios en la marcha, el dolor durante el movimiento se puede rastrear.

Los médicos pueden hacer un diagnóstico en los primeros dos años de vida, ya que la patología se desarrolla a una edad muy temprana debido a una predisposición genética. Con respecto al desarrollo intelectual, en este caso, la diabetes fosfato no tiene ningún efecto, sin embargo, todavía se relaciona con el estado mental y se manifiesta en el hecho de que el niño comprende su diferencia con sus compañeros, limitaciones físicas.

Tipos de raquitismo hipofosfatémico (diabetes fosfato)

Los médicos dividen esta enfermedad en 4 tipos principales:

  • El tipo 1 aparece ya en el segundo año de la vida humana. Los síntomas principales: retraso en el crecimiento, no hay hipoplasia del esmalte de los dientes permanentes, deformidades en las piernas, cambios similares a los del raquitismo en los huesos. Con este tipo de enfermedad, la reabsorción de fosfato disminuye y se desarrollan cambios similares al raquitismo.
  • El tipo 2 es autosómico dominante, que no está vinculado al cromosoma X. Aparece en el primer o segundo año de vida. Se manifiesta en forma de curvatura de las extremidades inferiores, cambios en el esqueleto. En este caso, el proceso de crecimiento no cambia, una persona tiene un físico bastante fuerte. Hay síntomas leves de raquitismo.
  • El tipo 3 se manifiesta en forma de trastornos de absorción de calcio, lo que lleva al hecho de que ya en el sexto mes de vida, el niño tiene calambres, hipotensión, baja estatura, debilidad muscular y cambios de crecimiento en el crecimiento.
  • El tipo 4 ocurre principalmente en la mujer en la primera infancia. Se manifiesta en forma de curvatura de las extremidades inferiores, anormalidades de los dientes y raquitismo en diversos grados.

Complicaciones derivadas de la enfermedad.

Debido al tratamiento prematuro, los pacientes con este diagnóstico pueden recibir posteriormente las siguientes complicaciones:

  • Violación de la columna vertebral, como resultado, postura.
  • Anormalidades mentales o físicas en el desarrollo del niño.
  • Deformidades óseas o articulares que conducen a la discapacidad.
  • Patología del desarrollo dental, violación del tiempo de su desarrollo.
  • Trastornos en el desarrollo del osículo auditivo.
  • Nefrocalcinosis, que se explica por depósitos de sal de calcio en el riñón.

Si el niño tiene una predisposición al desarrollo de esta enfermedad, entonces su examen comienza casi desde el nacimiento, para evitar las complicaciones lo más posible. Para hacer esto, verifican el nivel de calcio y fósforo, monitorean cómo se desarrolla el esqueleto, si el crecimiento corresponde a los estándares que deberían ser a esta edad.

Cuando se detectan los primeros signos de diabetes de fosfato, a los niños se les recetan vitaminas. Si lo desea, los padres pueden organizar los beneficios para que el niño reciba medicamentos de forma gratuita, así como organizar viajes gratuitos a campamentos de salud especiales.

Recomendaciones clínicas

La diabetes de fosfato es una enfermedad peligrosa que se desarrolla debido a una predisposición genética, aparece en la infancia y puede causar complicaciones terribles.

En cuanto a las recomendaciones con respecto a la prevención de la enfermedad, es posible excluir el desarrollo de esta dolencia solo mediante la observación cuidadosa de las familias jóvenes, si tal problema es posible en la familia y en la predisposición genética.

Antes de concebir un hijo, el médico le recetará un examen completo, después del cual podrá establecer la probabilidad de tener un hijo sano. También puede intentar excluir el desarrollo de diabetes de fosfato con una visita oportuna a un especialista si sus signos comenzaron a aparecer en un niño desde una edad temprana.

Para prevenir el desarrollo de una enfermedad terrible en un niño, es necesario seguir estrictamente las recomendaciones de los especialistas y comunicarse oportunamente con la clínica para el diagnóstico y tratamiento. Cuanto antes un adulto preste atención a las desviaciones en el desarrollo habitual del niño, mayor será la probabilidad de aparición de la posibilidad de eliminar muchas complicaciones.

Según datos oficiales, de hecho, el 52% de los habitantes del país son diagnosticados con diabetes. Pero recientemente, cada vez más personas recurren a cardiólogos y endocrinólogos con este problema.

La diabetes también puede conducir al desarrollo de tumores cancerosos. De una forma u otra, el resultado en todos los casos es el mismo: un diabético muere, lucha con una enfermedad dolorosa o se convierte en una persona con discapacidad real, que recibe apoyo solo con ayuda clínica.

Contestaré la pregunta con una pregunta: ¿qué se puede hacer en tal situación? No hablamos de ningún programa especializado para luchar específicamente contra la diabetes. Y en las clínicas ahora no siempre es posible encontrar un endocrinólogo en absoluto, sin mencionar encontrar un endocrinólogo o diabetólogo realmente calificado que le brinde ayuda de calidad.

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